Bessere Aussichten

Warum kann Lena gut sehen, aber ihre Zwillingsschwester Emma nicht? Und wieso hat auch Luca, der ältere Bruder der beiden, eine angeborene Augenerkrankung? Augenärztin Christina Gerth-Kahlert vom Universitätsspital Zürich möchte gemeinsam mit dem Humangenetiker Wolfgang Berger von der Universität Zürich den Eltern von Lena, Emma und Luca helfen. Sie wollen herausfinden, welche genetischen Veränderungen die Augenerkrankungen in der Familie Stalder* verursachen und ob sie vererbbar sind.

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«Es gibt unendlich viele Variationen von genetischen Veränderungen», erklärt Christina Gerth-Kahlert. «Je genauer wir wissen, welche Mutation zum Beispiel für eine angeborene Linsentrübung verantwortlich ist, desto zielgerichteter können wir diese Erkrankung behandeln und können die Eltern besser über die Prognose informieren.» Erkennen lässt sich auch, ob andere Organe ebenfalls betroffen sind. «Manche Genveränderung beeinflusst neben den Augen beispielsweise auch andere wichtige Organe wie das Gehirn, Herz oder die Niere.»

Bei Kindern ist es besonders wichtig, die Ursache für eine Augenfehlbildung oder eine Erkrankung wie den grauen Star sehr früh herauszufinden und sie von Anfang an optimal zu behandeln. «Kinder können gleich nach der Geburt sehen, sie müssen aber erst lernen, die Dinge, die sie sehen, im Gehirn zu verarbeiten», erläutert die auf Kinder spezialisierte Augenärztin. «Je besser sie sehen können, desto besser können sie sich entwickeln.»

Dank der Unterstützung durch die Iten-Kohaut-Stiftung konnten die Augenärztin Christina Gerth-Kahlert und der Humangenetiker Wolfgang Berger zwei Jahre lang klinische Untersuchungen sowie DNA-Sequenzanalysen bei Kindern mit angeborenen Erkrankungen und Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes durchführen. Dadurch war es ihnen möglich, die Behandlung von genetischen Augenkrankheiten weiterzuentwickeln. Dieses Angebot soll nun für noch mehr Kinder und Familien zugänglich werden – und Kindern wie Emma und Luca noch zielgerichteter helfen.

Finanzierung 80%

Iten-Kohaut-Stiftung