Forschen macht Hoffnung

Prionenkrankheiten werden durch falsch gefaltete Proteine ausgelöst, die sich im Gehirn ausbreiten. Forschende am Universitätsspital Zürich suchen nach den dafür verantwortlichen Genen und wollen eine Grundlage schaffen, um Medikamente zu entwickeln.

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Der erste Schock für Sonia Vallabh war der Tod ihrer 52-jährigen Mutter. Sie starb an einer genetisch bedingten Prionenkrankheit, worauf sich auch Sonia Vallabh testen liess – und den zweiten Schock erlebte. Sie ist selber Trägerin der Genmutation und hat ein sehr hohes Risiko, im Laufe ihres Lebens ebenfalls zu erkranken.

Bei Prionenkrankheiten mag man an die Rinderwahnsinn-Tragödie der 1990er-Jahre denken. Durch den Verzehr von Fleisch betroffener Tiere erkrankten Menschen damals an der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Diese Gefahr besteht dank strenger Kontrollmassnahmen heute nicht mehr. Aber es gibt weiterhin Formen menschlicher Prionenkrankheiten, die insbesondere aufgrund genetischer Veranlagung entstehen – wie bei Sonia Vallabh.

Ausgelöst werden die seltenen Krankheiten durch falsch gefaltete Proteine im Gehirn. Diese so genannten Prionen breiten sich von einer Nervenzelle zur nächsten aus und zerstören sie. Da die genauen Mechanismen noch zu wenig verstanden sind, gibt es bis heute keine Behandlung. «Umso wichtiger ist es, die Forschung voranzutreiben», sagt Sonia Vallabh.

Solche Forschung findet auch am Universitätsspital Zürich (USZ) statt. Die Neurowissenschaftlerin Elena De Cecco erforscht am Institut für Neuropathologie die genetischen Ursachen von Prionenkrankheiten. «Wir wollen den Weg bereiten für eine Behandlung, welche die Ausbreitung der Prionen im Gehirn von Anfang an stoppt», sagt sie.

Dafür muss man wissen, welche Gene die Verbreitung der Prionen begünstigen. In ihrem Projekt, das vom FreeNovation-Programm der Novartis Forschungsstiftung gefördert wird, untersucht De Cecco das gesamte menschliche Erbgut. Sie setzt dabei in Labor-Zellkulturen die neuartige Technik CRISPR-Cas9 ein. Mit dieser «Genschere» kann sie einzelne Gene deaktivieren und beobachten, ob sich Prionen danach immer noch von infizierten zu gesunden Zellen bewegen können. Jedes Gen könnte beteiligt sein, und jeder einzelne «Verdächtige» wird untersucht – insgesamt über 20’000 Gene. Wenn dereinst alle beteiligten Gene identifiziert sind, wird es möglich sein, Medikamente zu entwickeln, welche die Prionenausbreitung verhindern.

Dass dies bald gelingen könnte, hofft auch Sonia Vallabh. Sie hat aus ihrem Testergebnis rasch Konsequenzen gezogen. Ihr Ehemann und sie haben 2011 ihre Arbeitsstellen gekündigt und ein naturwissenschaftliches Studium begonnen. Heute widmen sich beide der Forschung zu Prionenkrankheiten.

Sonia Vallabh und Eric Vallabh Minikel leiten ein Labor zu Prionenkrankheiten am Broad Institute of MIT and Harvard in Boston (USA). Das Institut ist spezialisiert auf Forschung in Biomedizin und Genetik. (Bild: Sagar Vallabh)

Finanzierung 100%

FreeNovation-Programm der Novartis Forschungsstiftung